Malattie e differenze genetiche

L’incidenza e la mortalità del cancro del colon-retto (CRC) è superiore negli afro-americani(AA) rispetto ad altri gruppi etnici negli Usa, ma i motivi per questa disparità sono sempre stati sconosciuti. I ricercatori hanno eseguito una scansione dell’espressione genica di CRC sporadica sia in pazienti Afroamericani che in pazienti Euroamericani(EA) per cercare di comprendere il differente impatto che il CRC ha sui due gruppi razziali, e se vi sia, all’origine, una differenza genetica tra le due popolazioni.
Abbiamo valutato l’espressione genica di 43 tumori CRC in pazienti EA e AA e 40 in corrispondenza dei tessuti normali del colon-retto, utilizzando le matrici di cDNA Agilent umano intero genoma 4x44K. Analisi del gene e percorso sono state eseguite utilizzando l’analisi di microarray (SAM).
L’analisi SAM ha rivelato che ben 95 geni tra quelli scansionati, avevano una differente espressione tra pazienti AA ed EA. Utilizzando IPA (Ingenuity Pathway Analysis) abbiamo determinato le più importanti associazioni tra malattia ed espressione dei geni che erano imparentate con infiammazione e risposta immunitaria.
Abbiamo anche dimostrato che i seguenti 10 geni possono prevedere l’etnia con una precisione del 94%: CRYBB2, PSPH, ADAL, VSIG10L, C17orf81, ANKRD36B, ZNF835, ARHGAP6, TRNT1 e WDR8. Espressione di questi 10 geni è stato convalidato da qRT-PCR in una serie di test indipendenti di 28 pazienti (10 AA, EA 18). I nostri risultati sono i primi ad implicare la differenza dell’espressione genetica come causa delledisparità razziali nella malattia CRC e indicare la differenza prominente nell’infiammazione CRC tra pazienti AA ed EA. Differenze nella suscettibilità all’infiammazione sostengono l’esistenza di microenvironments di tumore distinte in queste due popolazioni di pazienti.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22276153

In sostanza, i ricercatori americani hanno scoperto che la disparità dell’incidenza e della mortalità di questa particolare forma di tumore nei due gruppi razziali, Africani ed Europei, dipende essenzialmente dalla differente espressione genetica in alcuni tratti del Dna. Ovvero è una differenza genetica, a causare la maggiore propensione degli Africani a contrarre la malattia.
Hanno scoperto inoltre che, l’analisi di soli 10 geni, è già sufficente a determinare il gruppo razziale di appartenenza: un gruppo ha quei geni, l’altro no.
Al di là dell’importanza medica, fondamentale perché permetterà un approccio diverso nella cura del tumore in pazienti africani, questa è un altra conferma delle differenze profonde che contraddistinguono Homo Sapiens e che lo suddividono i gruppi razziali distinti.
Le popolazioni non sono intercambiabili.

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